异常矮小的鉴别诊断：
1、侏儒症：凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
2、呆小症：克汀病发生于甲状腺肿流行的地区，胚胎期缺乏碘引起的呆小症，称地方性呆小症。碘是甲状腺合成甲状腺素所必需的原料。在缺乏食用碘的地区，很多成人患有缺碘症，引起甲状腺肿大。小儿胚胎4个月后，甲状腺已能合成甲状腺素。但是母亲缺碘，供给胎儿的碘不足，势必使胎儿期甲状腺素合成不足，严重影响胎儿中枢神经系统，尤其是大脑的发育。若不及时补充碘，将造成神经系统不可逆的损害。症状表现基本上与散发性呆小症相同。但是，由于胚胎期就受到神经系统的严重损害，因此智力发育低下更为明显，并且有不同程度的听力和言语障碍。
3、遗传性骨骼发育不良：遗传性骨骼发育不良是由骨和软骨生长异常导致骨骼发育不良的一组疾病,许多有身材矮小的表现.
如果一个人长到成年时身高还不足130厘米，则应考虑是得了呆小病或者侏儒症。呆小病是因为在胎儿或新生儿时，出现甲状腺功能减退，引起明显生长发育障碍所致，除了身材上矮小外，还常有智力迟钝低下，这是呆小病的特点。
如果儿童时由于垂体前叶生长激素缺乏而导致生长发育障碍，身体异常矮小，称为垂体性侏儒症，但智力发育一般正常。
