本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。
1、实验室检查
(1)外周血中淋巴细胞减少，尤其是T细胞减少，B细胞百分比增高。
(2) 细胞免疫功能有不同程度的降低。
(3)体液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。
(4)血钙含量降低。
(5)甲状旁腺素水平降低。
2、X线检查 显示胸腺缩小或缺如。
3、淋巴结活检 显示副皮质区淋巴细胞缺乏。
本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。
