腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变容易与哪些症状混淆？

　　黏多糖贮积症Ⅰ型

　　本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位牙齿小而稀疏齿龈肥厚。皮肤粗厚毛发增多，眉睫毛长。头围增大矢状缝早闭前后径增大(舟状头)，偶有脑积水骨关节严重畸形，手指粗短短颈，脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直，手指固定于半屈位，呈爪状身材矮小。

　　1.神经系统 主要是智力低下，1岁以后即很明显，行动拙笨，语言发育落后对周围环境反应迟钝。智力低下的程度与脑脊液中黏多糖的浓度有关。有惊厥发作者不多。其他神经系体征，如腱反射减低或亢进、痉挛性瘫痪病理反射等也都可能出现

　　2.循环系统 心血管症状很明显，可有心脏肥大、肺动脉高压以及由于瓣膜病变而引起的胸骨左缘或心尖部收缩期杂音。冠状动脉广泛梗死，可引起猝死。

　　3.呼吸系统 反复发生呼吸道感染，并有通气障碍。鼻咽分泌物增多，扁桃体和腺样体增殖颅面骨畸形，可致鼻咽腔狭窄、呼吸困难张口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支气管软骨畸形，则呼吸困难更重，并易致肺炎与支气管炎。

　　4.消化系统 多数病人都有腹部膨隆，肝脾肿大、光滑且硬，是本病的一个重要特征。有时可有脐疝或股疝。

　　5.五官 视力和听力也有异常。角膜由雾状而变为严重浑浊，以后可发展至失明。有的有大角膜、眼球突出或视网膜病变。传导性耳聋可能是由于听骨畸形所致。

　　诊断：本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

　　实验室检查：尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。

　　其他辅助检查：X 线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。

　　(1)四肢：股骨和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。

　　(2)脊柱：以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。

　　(3)骨盆：髂骨翼发育不全，并有畸形，髋臼小，股骨头骨骺不规则和变扁。

　　(4)颅骨：蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。