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腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变

症状名称：腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变

症状部位：上肢

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变应该如何诊断

　　诊断：本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

　　实验室检查：尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。

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