临床常与法洛三联征鉴别。法洛三联症是指先天性肺动脉瓣狭窄，伴有卵圆孔未闭或继发孔房间隔缺损，合并右心室肥大的综合征。在发绀型先天性心脏病中，其发病率仅次于法洛四联征，女性发病率高于男性，年龄分布在20岁以下。由于肺动脉瓣狭窄，右心室和右心房压力明显增高，引起右向左的分流，临床上出现发绀;对房缺较大者右心房压力低于左心房压力，血流动力学改变呈左向右分流，临床无发绀。其主要临床症状为活动后心悸、气急、易疲劳，大多数病人有发绀。严重者可出现蹲踞现象，其次可有上呼吸道感染、头晕、昏厥和发育差等，晚期病人可出现心力衰竭。因此诊断明确，应积极及早手术治疗。
病 史：应详细询问患者的病史如首次发现震颤的年龄及有无伴随症状等。早年出现的心悸、气急、发热等症状是先天性心脏病的诊断要点;二尖瓣狭窄多为风湿性，患者一般发病年龄在20-40岁左右。可有不规则发热及关节炎病史;若老年人发现震颤，既往无明确的心脏病史，则应考虑为主动脉瓣钙化所致的狭窄。
体格检查：先天性心脏病患者可有发育不良，身材短小，发热杵状指等表现;风湿性心瓣膜病患者可有关节红肿变形;动脉导管未闭的患者可有水冲脉。毛细血管搏动等周围血管征所有疾病均可在相应部位听到病理性杂音。
