肠系膜肿瘤主要应与卵巢囊肿、胰腺囊肿、腹水、有蒂的输尿管纤维瘤、肾盂积水、胆囊积液、腹膜舌肿瘤、游走肾脏和脾囊肿或肿瘤等疾病相鉴别。
囊肿较小一般无症状和体征。囊肿增大到一定程度时，则出现一系列临床症状与体征。
1.腹部肿块与腹胀 腹部胀感及触到肿物是患者表现的最初症状，也是体检中的主要发现。肿块无疼痛及压痛。当囊肿并发出血或感染时，肿物可有压痛。边界清楚或不清，依病因而异，但无清楚的肿块边界。有囊性感或呈橡皮样，若肿物过大，则腹部有振水感。活动度通常较大，而且具有规律性：由于固定于后腹壁的肠系膜根部是从左上走向右下、纵向固定的，故肠系膜根部囊肿的活动度以横向为大，沿右上至左下轴心活动，而上下活动受限;若囊肿位于肠系膜周围者，上下及左右活动范围均大。 囊肿较大者可引起腹胀，患者腹围逐渐增大，巨大囊肿可误诊为腹水，小囊肿可表现为偏向一侧的腹胀，巨大囊肿引起肠梗阻者也有腹胀。
2.腹痛 为间歇性腹痛，反复发作。是由于肠管被压迫或扭转而引起的;较大的囊肿挤压肠系膜，使肠系膜张力增加，亦可引起腹痛症状。肠系膜囊肿位于肠系膜两层膜之间，当患者活动时因重力关系会牵拉系膜根部或引起肠管轻微痉挛，故腹痛是经常出现的症状。轻微腹痛可持续半小时至数小时，严重者可伴有发热、呕吐、腹泻，持续数天，缓解后可再次复发。
3.其他表现 由于肠系膜囊肿多较游离，瘤体重量易引起肠扭转，并因故常导致急性肠梗阻。巨大囊肿挤压肠管可引起慢性肠梗阻，少数肿大明显者可产生局部压迫症状，如压迫胃肠道可引起阵发性腹痛，食后不适及食欲减退、恶心及呕吐等。压迫输尿管，可产生有症状的或无症状的尿路梗阻。
个别患者可因囊肿破裂而形成腹水。囊肿腐蚀或侵入肠壁可引起便血。患者还可表现为食欲减退、消瘦、发热、恶心、呕吐、腹泻、便秘等。 肠系膜囊肿的诊断主要依靠临床表现及上述辅助检查。
