病人在发作期出现轻度脑电异常时，还需与癫痫、脑炎、脑肿瘤等鉴别。此外，在发作期也还需要与自发性低血糖，甲状腺功能低下，发作性睡病，周期性精神病等相鉴别。
以周期性、发作性嗜睡和食欲亢进为主要症状。嗜睡发作时可昏睡不醒，呼之能睁眼，但不能说话，对周围事物漠不关心，易被激惹。期间常有食欲亢进，可唤醒进食，进食后又睡，饮食量大增，并伴有体重的迅速增加(可达每天1～2kg)，可伴有或不伴有精神症状，发作持续1天～2周后恢复，间歇期无异常。但可反复发作，间隔2～4个月不等。部分患者可有内分泌改变，或自主神经功能紊乱等。
体格检查无阳性体征，脑电图可正常，也可表现为中度异常，基本节律变慢为8～9次/s的α节律，双额区高幅θ波、单发γ波等。头颅的CT、MRI扫描及脑脊液检查均无异常。
根据典型的、周期性发作的嗜睡和食欲亢进，不难诊断。应注意与发作性睡病(narcolepsy)相鉴别，发作性睡病亦有发作性嗜睡，但无食欲亢进。且伴有猝倒、睡眠瘫痪、入睡幻觉等症状，MSLT显示有病理性REM睡眠。
