苯丙氨酸代谢障碍

症状名称: 苯丙氨酸代谢障碍

症状部位:暂无

相关科室: 内科 儿科

相关疾病: 暂无信息

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苯丙氨酸代谢障碍应该如何诊断

  PKU是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有:

  1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外,主要表现在

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