矮小症是什么？

矮小症，也称为侏儒症（dwarfism），是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，指儿童身高在相似生活环境下，低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差，或身高每年增长低于4～5cm。矮小症是临床上常见的儿科疾病，病因复杂，主要分为正常生长变异和病理性身材矮小两类，其中以内分泌系统疾病的生长激素缺乏性矮小症最为常见。

矮小症在人群中的发病情况是怎样的？

生长激素缺乏性矮小症是临床最常见的类型，发病率大约在20/10万～25/10万之间，多见于男性患者，男女比例大约为3～4:1。

矮小症有哪些类型？

根据矮小症的病因主要分为正常生长变异和病理性身材矮小两类。

正常生长变异

包括家族性矮小（FSS）、体质性生长延迟（CDG）、特发性身材矮小（ISS）、小于胎龄儿（SGA）等。

病理性矮小

包括生长激素缺乏症（GHD）、营养不良、糖皮质激素治疗、胃肠道疾病、性早熟、Turner综合征、其他慢性疾病等。根据患者临床表现可分为两大类：

• 身材不相称的侏儒症：主要表现为身体四肢与躯干不成比例。
• 身材相称的侏儒症：身材比例同正常人群相似，成比例的变小。