患者主要表现为生长缓慢，骨骼发育不全，可能会伴有性器官不发育或第二性征缺乏等。
矮小症患者最典型的症状就是身材矮小，低于正常同龄人平均身高。
这其中根据身材是否成比例可分为：
主要表现为身体四肢与躯干不成比例的矮小，患者可表现为四肢非常短，或躯干很短，头部与身体比例过大等，一般患者智力正常，不受影响。
身材比例同正常人群相似，成比例的矮小。一般因为出生时或儿童早期出现疾病等影响整体的生长发育，头部、躯干、四肢呈比例的减小，还可能导致患者多系统发育不良。
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