医生查体

医生会测量和记录以下项目：

• 当前身高和体重的测定值和百分位数；
• 身高年增长速率，至少观察3个月以上；
• 根据父母身高测算预期成年身高；
• BMI值；
• 性发育分期，即男女的第二性征发育情况。

实验室检查

医生会根据患者情况，常规进行血、尿、肝肾功能检查，以进一步了解患者身体状况，指导用药。

血气、电解质

用于明确是否有肾小管酸中毒的情况。

生长激素（GH）激发试验

测定随机血标本GH浓度对诊断无价值，临床上将GH激发试验中GH峰值变化作为诊断生长激素缺乏性矮小症的一种重要依据，包括运动、胰岛素低血糖、左旋多巴、精氨酸、可乐定等激发方式。

必须两种以上的药物刺激试验均不正常才可诊断，常选择胰岛素加可乐定或左旋多巴。本病患者经兴奋后GH峰值常低于5μg/L，而正常人则可超过10μg/L。

自主性血清GH分泌测定

每隔20分钟采血，连续12~24小时，计算平均GH分泌量、脉冲数及幅度，可准确的反应体内GH的分泌情况。

IGF-1测定

GH的促进生长作用大部分是由循环中的IGF-1介导，因此测定IGF-1水平可反应GH的分泌状态，同时还可以监测经GH治疗后的反应。

胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3）

已发现6种胰岛素样生长因子结合蛋白，分别称为IGFBP1～6 ，其中IGFBP3占92%，可反映GH的分泌状态。

其他实验室检查

医生会根据患者情况行相关检查，如TSH、FT3和FT4，以及促甲状腺素释放激素（TRH）和促性腺激素释放激素（GnRH）刺激试验用以判断下丘脑-垂体-甲状腺轴和性腺轴的功能，胰岛素诱发低血糖兴奋ACTH、GH和皮质醇试验可以了解垂体的多种功能。

影像学检查

X线检查

常用左手腕、掌、指骨正位片测骨龄，患者一般落后于实际年龄2岁或2岁以上。

磁共振成像（MRI）检查

行头部MRI检查是为了了解患者有无下丘脑-垂体发育异常或器质性病变，尤其是肿瘤性病变。

特殊检查

染色体检查

有体态发育异常的患者应进行核型分析，特别是女性患者身材矮小伴有青春期发育迟缓，应该进行染色体分析，从而排除染色体疾病，如Turner综合征等。

基因检测

可进行与腺垂体发育缺陷相关基因和与GH-IGF-1轴缺陷相关的基因分析，以辅助诊断矮小症。