矮小症是一种因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，病因复杂。主要分为正常生长变异和病理性身材矮小两类，其中以内分泌系统疾病的生长激素缺乏性矮小症最为常见。

矮小症的病因有哪些？

正常生长变异

由遗传引起

• 家族性矮小（FSS）：

主要是因基因遗传所导致的身材矮小，父母当中至少有一人为矮小，患者生长速度始终低于正常低值，骨龄延迟不明显。

• 体质性生长延迟（CDG）：

遗传引起，出生时身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年身高，有明显的骨龄的延迟。有些患者还有青春发育的延迟，患者的父母可能有一人或双方有青春发育延迟史。

正常生长发育中的变异

特发性身材矮小（ISS）是人体正常生长发育中的一种变异，可能与某些基因突变有关，患者在没有内分泌疾病、遗传疾病等情况下，身高低于同地区同年龄同性别患儿2个标准差，表现为身材矮小，没有骨龄的延迟。

生长发育迟缓

小于胎龄儿（SGA）是因母体、胎盘、胎儿相关等因素引起，表现为在婴儿期生长发育迟缓，一般在2岁以前会经历一段追赶生长期，最终身高和同龄人相似，仅有约10%的严重小于胎龄儿。

病理性身材矮小

生长激素缺乏

特发性生长激素缺乏症（GHD）主要是因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子（IGF-1）生长轴功能障碍，生长激素（GH）分泌不足引起。

• 与围生期的病变相关，如早产、难产、小于胎龄儿、严重窒息等。
• 可继发于下丘脑-垂体周围放疗后、鞍区肿瘤、神经纤维瘤、垂体瘤等，也可继发于颅内感染、精神创伤等。
• 同垂体发育异常及染色体遗传有关，如原发性生长激素不敏感综合征等。

营养不良

主要因营养不足或吸收不良导致生长延迟和身材矮小。

糖皮质激素治疗

糖皮质激素常用于多种疾病的治疗，主要通过影响生长激素分泌和作用、骨形成、氮潴留及胶原形成等抑制生长发育。一般停用糖皮质激素，儿童常会有追赶生长的过程。

胃肠道疾病

主要同胃肠道炎症性疾病、食物摄入减少、吸收不良、大剂量糖皮质激素治疗等原因有关，表现为体重的不足比身高的不足更严重，例如克罗恩病。

性早熟

多种疾病可能导致性激素（女孩雌二醇和男孩睾酮）分泌增加，会出现性早熟和骨骺加速发育。这类患儿因骨骺早早闭合，表现为儿童时期身高较高，但成年后身高低于同龄人。

遗传代谢性疾病

一些基因突变导致的遗传代谢性疾病，常以身材矮小为首发症状。

• Turner综合征是女孩身材矮小的常见疾病之一，一般比同龄人平均身高低约20cm，表现为青春期延迟、盾状胸等。
• Noonan综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要特点为面部轻微畸形、身材矮小和心脏病。
• Prader-Wili综合征主要表现为儿童时期严重的肥胖、饮食过量、身材矮小等。

其他慢性疾病

人体几乎所有的全身系统性或慢性疾病都可引起身材矮小。

• 风湿性疾病，如全身型幼年特发性关节炎，可能与炎症因子或大剂量糖皮质激素治疗有关而导致生长发育迟缓。
• 肾脏疾病主要因生长激素代谢障碍及IGF-1合成紊乱，引起生长发育障碍。
• 代谢性疾病中常见1型糖尿病，因重度糖尿导致热量不足，引发生长发育障碍。
• 内分泌性疾病中常见甲状腺功能减低症导致身材矮小。
• 一些患癌症的儿童在确诊前也会因长期食物摄入不足、恶心、呕吐、消耗增加等而生长迟缓，一般在治疗停止后几年内恢复。

精神心理因素

对于父母离异或单亲家庭的儿童，常因心情压抑，导致下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子（IGF-1）生长轴的功能减退，使生长激素分泌缺乏，导致生长发育迟缓，身材矮小。

矮小症有哪些诱发因素？

近亲结婚是矮小症的危险因素，父母双方的血缘关系越接近，后代遗传病或者多基因遗传病的发生可能性越大，得矮小症的概率就越高。