成骨不全症是什么？

成骨不全症（OI）是一种遗传性疾病，其特点是患者常常在轻的外伤或没有明显原因的情况下发生骨折。患者在一生中的骨折次数，少者几次或多者达数百次。因此，成骨不全症又称“脆骨病”。

成骨不全症在人群中的发病情况是怎样的？

• 美国的OI患者人数还不清楚，据估计至少有2万人，可能多达5万人。
• 中国发病概率万分之一到一万五千分之一，大概有十万人以上。
• 大约每1万2千名到1万5千名新生儿中就有一例患有OI。
• 在男性和女性，以及不同的种族和民族中OI发生的几率是相同的。

成骨不全症有哪些类型？

根据临床表型Sillence等将OI分成Ⅰ至Ⅳ型。

Ⅰ型（轻型）

常染色体显性遗传，Ⅰ型胶原蛋白不足，病情最轻、最常见，特点为蓝色巩膜、失听、皮下出血，青春期前轻度骨脆弱，身材轻度矮小。

Ⅱ型（围产期致死型）

常染色体显性遗传，Ⅰ型胶原蛋白结构异常，最重，通常死产或生后1岁内死亡，肺心病为常见死亡原因。

Ⅲ型（进行性骨骼畸变型）

常染色体显性遗传，极个别为隐形遗传，Ⅰ型胶原蛋白的结构异常，骨质严重脆弱，可有脊柱侧弯，胸部畸形，常常身材矮小，成人如儿童大小；是存活者中最严重的。

Ⅳ型，（中等严重型）

常染色体隐形遗传，胶原纤维的前驱物α键过短，严重度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间；行走前常有骨折，长骨弯曲，中等骨脆弱。

可依据骨折和骨骼畸形严重程度、发病时间、是否有蓝巩膜等临床特征判断分型。