医生如何诊断成骨不全症？

由于成骨不全症表型的多样性以及越来越多的隐性遗传的亚型被发现，很难制定一个明确的诊断标准。如果有明确的阳性基因检测结果或生化检测结果，则可以确诊。当基因检测或生化检测不可行或者结果为阴性时，则需要通过临床及影像学标准进行诊断。

OI的临床诊断主要依据疾病的临床表现和影像学特点：包括自幼发病，反复脆性骨折史，蓝巩膜，听力下降，阳性骨折家族史，骨骼Ｘ线影像特征。

骨骼Ｘ线影像学特征主要包括：

• 关节有四种改变：部分患肢因骨软化引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；骨干膜内成骨发生障碍，软骨钙化和软骨内成骨正常，使关节的骨端相对粗大；部分病人骨骺内有多数钙化点；假关节形成。
• 骨干变现：骨干过细或过粗，骨呈囊状或蜂窝样改变；长骨皮质缺损毛糙；四肢长骨干骺端有多数横行致密线。晚发型有明显骨质疏松、多发性骨折、长骨弯曲或股骨短粗。
• 基因诊断对发现OI的病因、做好遗传咨询和优生优育具有积极意义，由于尚未发现OI的所有致病基因，因此基因诊断不能代替临床诊断基因检测阴性者不能完全排除罹患OI的可能。

• 成骨不全症需要和哪些疾病区别？

  应注意排除多种遗传性及代谢性骨骼疾病：如青少年型骨质疏松、软骨发育不全、低血磷性佝偻病、维生素Ｄ依赖性佝偻病、Fanconi综合征、骨纤维异样增殖症、低磷酸酶血症、骨肉瘤和关节活动过度综合征等。可通过临床表现，影像学表现和特殊生化检查进行鉴别。