该病治疗以对症治疗为主，旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。主要包括：生活方式干预、药物治疗和手术治疗、肢体功能康复治疗。

• 生活方式干预：包括注意避免跌倒、加强功能锻炼、进食含钙丰富的食物等。
• 药物治疗：主要包括适量的钙剂与维生素D的治疗；目前广泛使用的对OI较有效的药物是双膦酸盐类 ( bisphosphonates, BPs)，甲状旁腺素类似物 (parathyroidhormone, PTH1-34)、RANKL单克隆抗体等药物也可能有一定疗效。
• 手术治疗：对于发生不稳定骨折、骨折延迟愈合或不愈合；出现严重骨骼畸形、严重或反复关节内骨折造成创伤性关节炎，活动受限明显，影响生活质量时，需行手术治疗。

成骨不全症急性期如何治疗？

对造成患者骨折的需及时就诊治疗。

成骨不全症有哪些一般治疗措施？

生活方式干预，主要包括注意避免跌倒、加强功能锻炼、进食含钙丰富的食物等。

成骨不全症有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

双磷酸盐

目前双磷酸盐是中到重度成骨不全症儿童及青少年患者的“金标准”治疗。

事实上，这些药物已经被证实可以有效地增加骨密度（脊柱、股骨颈和胫骨），有助于儿童脊柱骨骼的塑形（形态和大小的控制）。同时，这些药物可以减轻疼痛，尤其是减少脊柱的骨折，并且没有明显的副作用。静脉给药比口服给药更能有效减轻疼痛及减少再骨折。

没有明确的证据表明双磷酸盐可以防止长骨变形或者延缓脊柱侧凸的发生。隐性遗传的成骨不全症患者对于双磷酸盐的治疗反应个体差别很大，很多可能没有效果。通常需要在治疗开始后6、12、18个月进行疗效评估。

帕米磷酸二钠（pamidronate）被应用于治疗。唑来磷酸（zoledronate）也被应用于治疗，但仅有少量患者应用。由于双磷酸盐对于骨骼的长期作用尚不明确，在儿童患者使用双磷酸盐需要谨慎，最好有监督治疗的经验。

在轻型（成骨不全I型）的患者，通常在脊柱出现变形或者反复骨折的情况下使用双磷酸盐。患者需要检测维生素D和钙的水平，如果缺乏需要及时补充。

针对患有成骨不全症的绝经期妇女，因为激素水平的下降使得骨折的风险增加，应该考虑使用双磷酸盐进行个体化治疗。目前其他常见用于骨质疏松的药物，如合成代谢类药物（如teriparatide特立帕肽）和抗肾小管重吸收类药物(如denosu mab地诺塞麦)对于成骨不全的治疗作用还鲜有数据支持。但是，考虑到这些药物对于骨细胞的作用，可能在治疗成年成骨不全患者中也会有一定的作用。

生长激素（GH）

• 一些专科医学中心的数据提示生长激素（GH）可能对一些亚型的成骨不全有一定的作用。
• 非甾体类解热镇痛药或者阿片类药物
• 治疗急性或慢性的疼痛要采用非甾体类解热镇痛药或者阿片类药物，根据疼痛程度不同所采用治疗方法以及治疗时间需要进行评估，评估可以在医院或者家中进行。

钙和维生素D

所有成骨不全的患者都必须保证摄入足够的钙。钙的摄入量需要按照年龄、食谱以及出现高尿钙的风险进行调整。维生素D缺陷也需要避免。

成骨不全症有哪些手术治疗？

• 对于发生不稳定骨折、骨折延迟愈合或不愈合；出现严重骨骼畸形、严重或反复关节内骨折造成创伤性关节炎，活动受限明显，影响生活质量时，需行手术治疗。
• OI患者常见骨折部位包括四肢长骨干、椎体、髋部等，手术治疗需充分评估风险与获益，术前获取受累骨的完整影像学资料对于选择手术方式至关重要。
• 手术常见并发症包括骨折延迟愈合或不愈合、畸形愈合、内固定松动等。

成骨不全症的治疗有什么新进展？

• 分子治疗，自体骨髓干细胞基因改良后回输、反义寡核苷酸抑制技术、病毒介导的基因添加技术等。
  
• 目前处于研究阶段，尚未应用于OI患者的临床治疗。