唇腭裂是由遗传与环境因素共同决定的。如果家族中有人曾发生过唇裂,则婴儿发生唇裂的几率增大;此外也与母亲孕初期的身体状况、饮食、服用的某些药物以及接触的病毒及化学物质有关。
胎儿约5~12周时,是上颚与嘴唇形成的阶段,在此期间头部两侧的组织会向中心会合,形成完整的嘴巴与嘴唇。但当因某些因素,头部两侧的组织不能正常的会合,就会在上腭或嘴唇出现裂口,形成唇腭裂。
遗传因素是主要原因,可以为家族性遗传,家族中有人发生过唇腭裂,则会增加婴儿患唇腭裂的风险。也可以是基因突变、染色体异常复制、缺失等造成。目前已经证实约有50多个不同基因与唇腭裂发病相关。
母亲在怀孕期间吸烟或喝酒,容易诱发婴儿发生唇腭裂。
在怀孕初期身体状况不佳,会增加婴儿发生唇腭裂的风险。
母亲怀孕前被诊断为糖尿病,会增加婴儿发生唇腭裂的风险。
怀孕的前三个月内服用某些药物(如托吡酯、丙戊酸,用于治疗癫痫和惊厥;某些治疗痤疮的药物;甲氨蝶呤,用于治疗癌症、关节炎、牛皮癣等),会增加婴儿发生唇腭裂的风险。
孕妇在孕期接触某些致畸化学物质或感染病毒,会增加婴儿发生唇腭裂的风险。