在检查时，医生会用手触摸盆腔的异常区域。妇科检查摸到与子宫相连的囊性包块或盆腔内有结节，触痛明显，有助于疾病的初步诊断。
CA125检测对早期内异症的诊断意义不大，其水平升高更多见于重度内异症、盆腔有明显炎症反应、合并子宫内膜异位囊肿破裂或子宫腺肌病者。
CA125在其他疾病如卵巢癌中也可以升高，由于其敏感性并不是很强，一般不作为独立诊断的依据，但可用于监测病情变化、评估疗效和预测复发。
子宫内膜异位症患者的HE4水平多正常，可用于与卵巢癌的鉴别诊断。
正常妇女血清中抗子宫内膜抗体多为阴性，子宫内膜异位症患者中的60%以上呈阳性，但敏感性不高。
经阴道/肛门超声检查是诊断卵巢异位囊肿、膀胱和直肠内异症的重要方法，可确定病灶的位置、大小和形状。
该检查对浸润直肠或阴道直肠隔深部病变的深部浸润型内异症的诊断和评估有一定意义。
腹腔镜检查：是目前国际公认的内异症诊断的最佳方法，但罕见单独应用腹腔镜检查为诊断手段的，往往同期做腹腔镜手术，去除疑似病变组织。
