珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血

常见遗传缺陷疾病

一般采用输血和祛铁治疗

采取遗传咨询和产前检查可有效避免

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血、海洋性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因疾病之一。

珠蛋白生成障碍性贫血在人群中的发病情况是怎样的？

珠蛋白生成障碍性贫血多见于地中海沿岸国家、中东、印度和东南亚各国。我国广东、广西、海南、四川地区为高发区，北方较为少见。

珠蛋白生成障碍性贫血有哪些类型？

根据珠蛋白肽链缺乏种类的不同，将其分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型，其中α和β地中海贫血是临床上最常见的两种。

α珠蛋白生成障碍性贫血

由α珠蛋白肽基因缺失或突变所致。根据α基因缺失的数目（α链缺乏程度）和临床表现又分为4型：

• 静止型α珠蛋白生成障碍性贫血：α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者；
  
• 轻型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称标准型α珠蛋白生成障碍性贫血；
  
• 中间型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称血红蛋白H病；
  
• 重型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。
  

β珠蛋白生成障碍性贫血

由于β珠蛋白合成障碍所致。根据其临床表现，分为5型：

• β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常；
• 静止型β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者；
• 轻型β珠蛋白生成障碍性贫血；
• 中间型β珠蛋白生成障碍性贫血；
• 重型β珠蛋白生成障碍性贫血（又称Cooley贫血）。