珠蛋白生成障碍性贫血主要表现为贫血。根据严重程度不同，其临床表现也不同。
根据其临床表现，可分为4型：
又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，胎儿多于30～40周出现宫内死亡、流产，或早产并在出生后半小时内死亡。
胎儿呈现重度贫血，全身水肿，皮肤苍白、剥脱，可有轻度黄疸，四肢短，可有胸水、腹水及心包积液，肝脾肿大，甚者有器官畸形。孕妇有下肢、腹壁水肿，可有妊娠高血压，有Hb Bart’s胎儿水肿综合征娩出病史。
又称血红蛋白H 病，可发生于儿童也可发生于成人。患儿在出生时无明显症状，大约一周岁出现血红蛋白H病症状，此时有轻度或中度贫血，大多数伴有轻度黄疸以及肝脾肿大，少数患者有骨骼的变化。合并感染、妊娠或服用磺胺类药物、氧化剂类药物时贫血可因溶血而明显加重。
可无症状，或仅有轻微贫血。妊娠状态或感染时贫血可加重。
无临床表现，亦无贫血。
根据其临床表现，分为5型。
出生时可无症状，于3～12个月出现症状并进行性加重，表现为食欲不佳、喂养困难、腹泻、激惹、发育缓慢、面色逐渐苍白，脾脏进行性肿大。
由于长期重度贫血导致骨髓代偿性增生，1岁后表现为头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌，两眼距增宽，为β珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。症状、体征随着年龄的增长而越来越明显。约80%未经治疗的患儿将在出生后5年内死亡，其直接原因为严重贫血、高输出量性心力衰竭、营养不足及感染。
症状较轻，可能由于存在小细胞、低色素性红细胞而被诊断，伴或不伴轻度贫血，也可无症状。
通常于幼儿期发病，有中度贫血，肝脾肿大，骨骼变化不明显。
无临床症状，只有红细胞平均指数的降低。
临床表现变化较大，病情自轻至重不等。
