多种珠蛋白生成障碍性贫血并发症是由铁过载引起,其原因是无效红细胞生成促进了过度的铁吸收,而长期输血可使其进一步加剧。
重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者有发生多种心肺并发症的风险,包括心力衰竭、心包炎、心律失常和肺高压。这些并发症可能由低氧血症、贫血、糖尿病血管疾病和铁过载共同造成。
铁过载可以导致肝功能受损,如果不治疗最终会发生肝硬化。
重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血导致多种内分泌并发症的风险增加,包括糖尿病、性腺功能障碍伴青春期延迟和不孕不育,以及甲状腺功能障碍。
中间型、重型珠蛋白生成障碍性贫血的主要骨骼并发症与髓外造血和骨髓红系增生有关。这可导致骨质减少/骨质疏松、过早肢体缩短、骨骼成熟延迟以及面部和其他骨骼结构改变,从而导致容貌和牙齿异常以及病理性骨折。
重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者的深静脉血栓风险增加,脾切除可进一步增加这种风险。
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