血常规示小细胞低色素性贫血,然而缺铁性贫血多有缺铁,没有溶血,红细胞游离原卟啉(FEP)升高,血清铁降低,可用铁剂治疗。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)溶血严重者临床表现和重型β珠蛋白生成障碍性贫血类似。但感染及氧化性药物可以加重贫血,红细胞
血涂片示红细胞呈小球形,红细胞渗透脆性以及孵育渗透脆性增加。
患儿有脾肿大,血红蛋白电泳示HbF升高,但外周血和骨髓可出现幼稚白血病细胞,伴有染色体异常和相关基因突变。
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