地中海贫血的鉴别诊断

地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

发病部位：全身

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

珠蛋白生成障碍性贫血需要和哪些疾病区别？

血常规示小细胞低色素性贫血，然而缺铁性贫血多有缺铁，没有溶血，红细胞游离原卟啉（FEP）升高，血清铁降低，可用铁剂治疗。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏所致先天性非球形细胞性溶血性贫血（CNSHA）溶血严重者临床表现和重型β珠蛋白生成障碍性贫血类似。但感染及氧化性药物可以加重贫血，红细胞Heinz小体阳性，HbF含量正常。

血涂片示红细胞呈小球形，红细胞渗透脆性以及孵育渗透脆性增加。

Coombs试验阳性。

患儿有脾肿大，血红蛋白电泳示HbF升高，但外周血和骨髓可出现幼稚白血病细胞，伴有染色体异常和相关基因突变。

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