该病的病因尚不明确。
一般认为是因耳道皮肤的角化物或脱落坏死上皮无法正常排出,堆积形成団状物质引起的。先天性胆脂瘤很多与羊水携带上皮组织进入中耳有关;原发性中耳胆脂瘤多与中耳通气系统功能障碍有关;继发性中耳胆脂瘤多与中耳慢性炎症有关。
此外,还可能和先天性缺陷有关。
胚胎发育过程中,外胚层组织的上皮细胞异位,进入神经管或残留在中耳腔、颞骨岩尖,堆积形成胆脂瘤。
通常因慢性炎症、感染、手术、创伤、异物或肿瘤压迫等原因,导致角化物或脱落坏死上皮排出受阻,堆积于外耳道、中耳甚至脑组织,形成团块状物质,随后团块中央部分缺氧腐败分解,产生胆固醇结晶,形成胆脂瘤。
频繁掏耳、佩戴助听器、吸烟、糖尿病可能是原发性外耳道胆脂瘤的诱因。此外,唇腭裂,半面发育畸形儿童患者,患胆脂瘤几率明显高于正常儿童。