孤独症有哪些相关检查？

医生查体

医生会主要检查患儿躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视觉和听觉有没有障碍、有无神经功能受损的表现等。

心理评估量表

• 常用筛查儿童孤独症量表：主要帮助评估患儿的智力发育、行为症状等。包括改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）、孤独症行为评定量表（ABC），克氏孤独症行为量表（CABS）。
• 常用诊断儿童孤独症量表：儿童孤独症评定量表（CARS），孤独症诊断观察量表（ADOS），孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R）。
• 常用发育评估及智力测验量表：丹佛发育筛查测验（DDST），盖泽尔发育诊断量表（GDDS），韦氏儿童智力量表（WISC）等。

其他常规检查

根据患儿临床表现，可针对性进行实验室检查，如脑电图、影像学检查（包括头颅CT、磁共振成像等）、遗传学相关检查（如染色体核型分析等）、代谢病筛查等。

孤独症需要和哪些疾病区别？

孤独症的诊断与鉴别诊断比较复杂，依赖于医生的专业判断，因此一旦怀疑有相关表现，应尽快送医以明确诊断。

Asperger综合征

Asperger综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限，刻板和重复为主要临床表现，患儿言语和智能发育正常或基本正常。和孤独症患儿相比，Asperger综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题，并过度书面化，患儿对某些学科或知识可能有强烈兴趣，其动作笨拙、运动技能发育落后。DSM-5已将Asperger综合征纳入到孤独谱系障碍分类中。

非典型孤独症

其发病年龄超过3岁，或不同时具备孤独症临床表现中的3个核心症状，或只具备其中2个核心症状时，诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。

Rett综合征

Rett综合征是由MECP2基因突变所致，几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约6~24个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退，和手运动功能丧失等神经系统症状。

以下几点对鉴别诊断具有重要作用：患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应；手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作；随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失，常伴有过度换气、躯干共济运动失调等。

童年瓦解性障碍

又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。

言语和语言发育障碍

该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，患儿无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

社交交流障碍

患儿具有孤独症谱系障碍当中的社交交流障碍，但无兴趣狭窄和重复刻板的行为方式。

精神发育迟滞

精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力。患儿没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时其兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。

其他疾病

还有儿童青少年精神分裂症、注意缺陷多动障碍、严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。