孤独症多起病于3岁前，主要表现出社会交往障碍、沟通障碍，以及局限性、刻板性、重复性行为。
孤独症多起病于3岁前，其中约2/3的患儿于出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。
孤独症患者在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。
典型的表现为：回避目光、对呼唤缺少反应、缺乏与人交往的兴趣、难以理解他人情绪和想法、不懂得社交规则、不能够根据社交场景和线索调整自己的社交行为、难以建立友谊。
患儿具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，其中以与同龄人的交往障碍最为突出。
孤独症患儿在儿童期言语交流和非言语交流方面，均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出，通常这也是患儿就诊的最主要原因。
非言语交流障碍主要表现为交流的表情、动作、姿势很少。
语言交流障碍主要表现为语言理解能力受损，语言发育迟缓，语言形式及内容异常，语调、语速异常，言语运用能力受损。
孤独症患儿兴趣范围比较狭窄，行为常常刻板重复，倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式去应付日常生活。
除前述核心症状外，部分孤独症患者还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。
部分患儿音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好，甚至超常。
许多孤独症的个体存在不属于该病范畴的精神疾病症状，即其他共患病相关的症状，约70%有孤独症的个体可能有一种共病的精神障碍，40%可能有两种或多种共病的精神障碍。
多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，还常伴有精神发育迟滞、注意障碍、有过度活动倾向、感觉系统受损等表现。此外，患儿可能同时患有抽动秽语综合征、癫痫、脑瘫、巨头症等，可表现出相应疾病症状。
