据典型的体征和实验室检查结果。诊断并不困难。但需与以下情况鉴别。

　　(一)本病体征不很明显的病人需与正常生理情况相鉴别：如仅在胸骨左缘第2肋间闻及2级吹风样收缩期杂音。伴有第二心音分裂或亢进。则在正常儿童中亦常见到。此时如进行X线。心电图。超声心动图检查发现有本病的征象。才可考虑进一步做右心导管检查等确诊。

　　(二)较大的心室间隔缺损：因左至右的分流量大。其X线。心电图表现与本病可极为相似。体征方面亦可有肺动脉瓣区第二心音的亢进或分裂。因此可能造成鉴别诊断上的困难。但室间隔缺损杂音的位置较低。常在胸骨左缘第3。第4肋间。且多伴震颤。左心室常有增大等可资鉴别。但在儿童病人。尤其是与第一孔未闭型的鉴别仍然不易。此时超声心动图。右心导管检查等有助于确立诊断。此外。左心室-右心房沟通(一种特殊类型的心室间隔缺损)的病人。其体征类似高位心室间隔缺损。右心导管检查结果类似心房间隔缺损。也要注意鉴别。

　　(三)瓣膜型单纯肺动脉口狭窄：其体征。X线和心电图的表现。与本病有许多相似之处。有时可造成鉴别上的困难。但瓣膜型肺动脉口狭窄时。杂音较响。常伴有震颤。而肺动脉瓣区第二心音减轻或听不见;X线片示肺野清晰。肺纹稀少。可资鉴别。超声心动图见肺动脉瓣的异常。右心导管检查发现右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差。而无分流的证据。则可确诊。

　　(四)原发性肺动脉高压：其体征和心电图表现。与本病颇为相似;X线检查亦可发现肺动脉总干弧凸出。肺门血管影增粗。右心室和右心房增大;但肺野不充血或反而清晰。可资鉴别。右心导管检查可发现肺动脉压明显增高而无左至右分流的证据。