心脏胚胎发育的关键时期是妊娠的2~8周，房间隔是分隔左、右心房的中隔组织。在心脏发育过程中，由于遗传因素或宫内病毒感染等原因，可导致心脏发育异常。
房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）是指在胚胎发育过程中，房间隔的发育、吸收和融合出现异常，导致左、右心房之间残留未闭的缺损。是成人最常见的先天性心脏病之一。
房间隔缺损约占所有先天性心脏病的10%，发病率在小儿先天性心脏病中排第二位，占成人先天性心脏病的20%~30%，是成年人中最常见的先天性心脏病。女性较男性多见。
也称为第一孔未闭型房缺损，缺损位于房间隔与心内膜垫交界处。常合并二尖瓣前瓣叶裂缺，少数还有三尖瓣裂缺。
也称第二孔未闭型缺损，最为常见，约占所有房间隔缺损的80%。缺损位于房间隔中心卵圆窝部位，亦称为中央型。部分患者缺损位置低，称为低位缺损。
又称高位缺损，位于心房间隔的上部，上缘连接上腔静脉入口处。
缺损位于冠状静脉窦上端与左心房间，造成左心房血流经冠状静脉窦缺口分流入右心房，又称无顶冠状静脉窦。
此型缺损常合并左侧上腔静脉残存、左右侧房室瓣狭窄或闭锁、完全性房室间隔缺损、无脾综合征、多脾综合征等。
没有房间隔，左右心房为一房，故又称单心房，这类极少见。
胎儿期左右心房间有卵圆孔沟通，出生后逐渐关闭。有20%~30%的人虽然功能上关闭，但解剖学上未完全关闭。
