肝功能可在正常范围，有少数AFP升高，肿瘤摘除后下降，其原因不明，不易解释。甲胎球蛋白阴性，另外CA19-9可能升高。
X线、腹部超声、CT和MRI对诊断有帮助。
1.B超检查 腹部超声示边界清楚的肝无回声囊肿，可以是孤立的或多发的。可见肿瘤内呈多囊状(圆形或椭圆形)、壁厚、无钙化的巨大块影。
2.CT检查 CT表现为少血管团块，有包膜的囊和实质组织，密度低于肝脏。可见肝脏内巨大的密度不均的低密度区，可见多个囊性的液性暗区。目前，CT仍是快速、低廉的方法，同时可以很好地显示解剖边界以便决定手术切除的可能性。
3.血管造影 表现为无或少血管(纤维组织间小血管)肿块。病灶侵入周围肝实质或侵犯下腔静脉在肝间叶性错构瘤并不常见。因病灶血供少，动脉造影对诊断和手术的帮助很小。
4.放射性核素扫描 对本病的诊断也有一定的帮助。
5.腹平片 示其他正常肠内气体影像位置变低，但钙化并不一定都能在影像上发现。
6.MRI同样是一种有效的手段。随着先进的MRI技术如梯度回波成像、自旋回波等技术的发展，MRI得到很大的提高。
