除一般全身体格检查外，胆管癌患者体查常具有以下特征性表现。
中、下段胆管癌可触及肿大的胆囊，Murphy氏征可呈阴性，而上段胆管癌胆囊一般不肿大，反而缩小。
肋缘下可触及肝脏，黄疸时间较长可出现腹水或双下肢水肿。肿瘤侵犯或压迫门静脉，可压迫门静脉导致门静脉高压甚至上消化道出血。晚期患者甚至并发肝肾综合征，出现少尿、无尿。
血清总胆红素、直接胆红素、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶增高。
胆道梗阻导致维生素K吸收障碍，肝合成凝血因子受阻，化验凝血功能，可有凝血酶原时间延长。
随着疾病的进展，白蛋白、血红蛋白和乳酸脱氢酶水平可随之下降。
胆管癌无特异性的肿瘤标记物，仅CA19-9、CA125、CEA有一定价值。CA19-9可能升高，CEA、AFP可能正常。
合理应用影像学检查有助于胆管癌的定位、定性诊断及肿瘤分期。可选择超声、高分辨率螺旋CT、MRI、超声内镜、经内镜逆行性胰胆管造影（ERCP）、经皮肝穿刺胆管造影（PTC）、十二指肠镜检查等等。
超声检查是胆管癌的首选影像学检查，肝内胆管癌可能仅表现为肝内局限性肿块，肝门部肿瘤则有肝内胆管扩张，而肝外肝管不扩张。超声检查可以显示胆管内及胆管周围的病变，评价门静脉受侵程度。
在超声引导下还可以做经皮肝穿刺胆管造影（PCT）检查，穿刺抽取胆汁，行CA19-9、CEA、胆汁细胞学检查和直接穿刺肿瘤活检。
超声内镜能更好地观察远端肝外胆道、局部淋巴结和血管，避免肠气干扰。对远端胆管肿瘤所致胆道梗阻，若其他影像学检查不能明确诊断，可选用超声内镜检查，并可引导细针对病灶和淋巴结穿刺活检。
MRI是诊断胆管癌的最佳方法，能显示肝和胆管的解剖和肿瘤范围，判断是否有肝脏转移。磁共振胰胆管成像（MRCP）可较好地显示胆道分支，可反映胆管的受累范围，对判断胆道梗阻有较高的敏感性（80%~95%）。可使用超声初步判断后选用MRCP进行全面评估。
正电子发射计算机断层扫描（PET-CT）可用于对肿块的良恶性以及是否存在远处转移的评估。
经内镜逆行性胰胆管造影（ERCP）对下段胆管癌诊断帮助比较大，可同时防止内支架引流减轻黄疸，用于术前转变。
十二指肠镜对诊断壶腹部的远端胆管癌具有一定价值。
胆管癌的病理学诊断对制定治疗方案十分重要。但对可根治性切除的胆管癌患者，一般不推荐行穿刺活检。
