骨纤维异常增殖症是一种先天性骨发育异常所致的疾病，至今病因未明，多数学者认为与原始间叶组织发育异常有关，最新研究认为骨纤维异常增殖症与基因突变有关。
骨纤维异常增殖症的病因至今尚未明确，目前认为是非遗传性基因突变引起的先天性骨骼发育异常，主要是编码参与信号传导的G蛋白α亚基的基因发生突变，导致正常信号传导发生改变，使人体生长发育及骨组织代谢出现紊乱，表现为骨组织被异常增生的纤维组织或不成熟编织骨所取代。
骨纤维异常增殖症是先天性发育异常所致，无诱发因素。
裴爱华
副主任医师
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许庆天
主治医师
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