高脂蛋白血症Ⅰ型有哪些表现及如何诊断？_疾病查询

高脂蛋白血症Ⅰ型 (家族性高乳糜微粒血症，脂蛋白酶缺乏症)

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

高脂蛋白血症Ⅰ型有哪些表现及如何诊断？

　　发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。

　　根据临床表现，实验室检查，皮损特点的特征性即可诊断。

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