结节性硬化

发病部位:全身

就诊科室:儿科

疾病用药:红金消结胶囊 平消胶囊 珍香胶囊 小金丸 鹤蟾片

疾病自测:暂无数据

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  结节性硬一种累及多系统的常染色体显性遗传病

典型症状有神经系统损害及皮肤损害。

治疗包含特异性靶向和综合治疗

产前咨询、诊断和基因检测很关键

结节性硬化症是什么?

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,该病患者皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官都可发生良性错构瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状。

结节性硬化症在人群中的发病情况是怎样的?

发病率

每 6000~10000 名新生儿中有 1 名患有该病。

好发人群

自儿童期开始发病,男女发病率无明显差异。该病具有遗传性,若父母之一诊断为该病,其子女患病概率为50%。

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