诊断流程

医生将通过询问患者病史，结合体格检查、影像学、脑电图、基因检测等检查结果综合判断。

医生可能询问患者的问题：

• 患儿是否出现癫痫表现，持续时间多长？
• 是否观察到患儿有情绪不稳定和思维紊乱的精神症状？
• 患儿父母是否有相似的表现？
• 父母生育前是否进行过产前咨询、检查或基因诊断？
• 患者皮肤是否出现过白斑，什么时间出现的？

医生如何诊断结节性硬化症？

该病的诊断分为基因诊断和临床诊断，两者均可确诊该病。

基因诊断

检测出一个 TSC1 或者 TSC2 基因病理性突变足以确诊结节性硬化症。

但10％～25％的结节性硬化症通过传统的基因检测未能发现突变，故如果传统基因检测结果正常，不能排除结节性硬化症，也不对该病得临床确诊产生影响。

临床特征诊断

有以下2 条主要特征或符合 1 条主要特征及 2 条以上次要特征可确诊该病。

仅有1 条主要特征或 仅有2 条以上次要特征时，无法确诊但可疑似诊断为该病。

若患者仅有淋巴管肌瘤病及血管平滑肌脂肪瘤这2条主要临床特征，而无其他临床特征时不符合该病确诊标准。

主要特征：

• 色素脱失斑（≥3个，至少直径 5mm）；
• 血管纤维瘤（≥3个）或头部纤维斑块；
• 指（趾）甲纤维瘤（≥2个）；
• 鲨鱼皮斑；
• 多发视网膜错构瘤；
• 多发脑皮层结节和/或放射状移行线；
• 室管膜下结节（≥2个）；
• 室管膜下巨细胞星形细胞瘤；
• 心脏横纹肌瘤；
• 淋巴管肌瘤病；
• 血管平滑肌脂肪瘤（≥2个）。

次要特征：

• “斑斓” 皮损；
• 牙釉质点状凹陷（≥3个）；
• 口内纤维瘤（≥2个）；
• 视网膜脱色斑；
• 多发肾囊肿；
• 非肾性错构瘤；
• 骨骼硬化性病变。

• 结节性硬化症需要和哪些疾病区别？

  根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。

  患者的癫痫也需与其他各种原因引起的癫痫进行鉴别，患者若出现癫痫、皮肤改变等多个证据时，鉴别将比较容易，TSC1/TSC2 病理性基因突变的确定也有助于该病与其他疾病进行鉴别。