本病以常染色体显性遗传为主，也可见散发病例。

其主要的分子机制是患者特定基因突变失活，导致特定的有信号传导作用的激酶过度活化，从而促进细胞新陈代谢，引起细胞异常增生。

结节性硬化症的病因有哪些？

该病的主要分子机制是肿瘤抑制基因 TSC2 失活突变，少数患者有 TSC1 失活突变。致病基因分别定为于定位于染色体9q34（基因TSC1，编码hamartin蛋白），和16p13.3（基因TSC2，编码tuberin蛋白）。75%-85%的结节性硬化症患者存在TSC1或TSC2基因突变，大约15%的患者无基因突变。

生理状态下，TSC肿瘤抑制基因TSC1和TSC2的表达产物，可抑制体内的一种信号传导的激酶——mTOR，当上述的TSC1和TSC2基因失去活性后，抑制作用减弱或消除，mTOR过度活化，导致细胞新陈代谢加快、细胞异常增长。