医生将对患者进行详细的体格检查,如色素脱失斑的大小和数量、身体各部位纤维瘤的数目、牙齿损坏情况等,这些特征性改变是诊断该病的重要指征。
头颅CT或MRI可以发现室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮质中的结节、钙化以及血管发育异常如血管瘤的存在。
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