生长激素(GH)分泌过多可有多种来源,包括垂体性GH分泌过多、促生长激素释放激素(GHRH)分泌过多,罕见情况下也包括异位的GH或GHRH来源、生长抑素的通路调节异常等。
垂体生长激素腺瘤、儿童期早期发生的GH过多分泌常由下丘脑GHRH分泌过多所致。
垂体性巨人症通常是散发的、孤立的疾病,但也可能和某些综合征同时存在,如McCune Albright综合征(MAS)、多发性内分泌腺肿瘤1型(MEN1)和Carney综合征。
增高的GH可刺激肝脏合成胰岛素样生长因子-1(IGF-1),引起全身软组织和骨骼增生肥大,出现身材高大、手足粗大、性发育延迟或不发育、内脏肥大、代谢紊乱等。