家族性高身材也称体质性高身材,是儿童期生长和发育正常模式的一种变异。其是指在没有导致高身材的病理原因的情况下,个体身高超过同年龄、同性别人群相应平均身高2个标准差。与遗传有关,有家族因素,其骨龄正常。
中枢性或外周性的性早熟都可以出现生长速度明显增快,伴有骨骼成熟明显提前。生长速率过快,儿童期身高明显高于同龄人,伴有性激素增高的相应改变,但因骨骺闭合很早,成年后将会出现身材矮小。某些综合征可以出现性早熟,比如神经纤维瘤病或McCune-Albright综合征等。
由于雄激素不足,骨骺不闭合致骨骼过度生长,身材高,四肢细长,与躯体比例不相称,形成瘦高身材,表现为类宦官身材,但均有性发育迟缓。Klinefelter或XYY综合征染色体核型常为47,XYY,特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和Kallman综合征常与垂体下丘脑发育基因异常有关。
如Marfan综合征等。医生可根据特殊的临床表现、骨龄、性类固醇激素浓度检查、核型和GH及IGF-1相关检查加以鉴别。