长期过度分泌的生长激素(GH)可导致全身软组织、骨和软骨过度增生,出现身材高大,面容粗犷;垂体增大压迫症状;代谢紊乱性疾病和并发症,如糖代谢紊乱、血压增高等。
身材高大是其突出特征,患者生长速度快,身高往往高于同年龄、同性别、同种族人群相应平均身高2个标准差以上。患儿骨龄正常,但如果疾病干扰了脑垂体的促性腺激素分泌,骨龄可能延迟。可以伴有不同程度的软组织肥厚增大和骨骼变粗,出现手足粗大,皮肤粗厚、面部粗糙、内脏增大等。
胰岛素抵抗、糖耐量减低乃至继发性糖尿病,可伴有高甘油三酯血症等。
阻塞性睡眠呼吸暂停总体发生率约为40%~50%,是由颅面畸形、巨舌症以及咽喉部软组织增大引起;肺功能异常,肺活量降低,总肺量增加,呼吸道感染增加、喘鸣和呼吸困难。
主要表现为血压增高、心肌肥厚、纤维化、心脏扩大、心力衰竭、动脉粥样硬化和冠心病等。
可出现肠钙吸收增加和高尿钙、尿结石增加、高磷血症、骨质疏松;结肠息肉、结直肠癌发生率增高。
McCune-Albright综合征患者中约20%被认为存在GH分泌过多;多达60%的多发性内分泌腺肿瘤综合征1型(MEN-1)患者会发生GH分泌过多;约15%的Carney综合征病例有GH分泌型垂体瘤;在少数情况下,巨人症也可见于神经纤维瘤病和视神经肿瘤患者中。
乏力、多汗、关节肿痛等。