体格检查

发现患者存在对称性肌无力的体征。

有的患者还表现为面部肌无力，关节挛缩，胸廓异常成“钟型”；有的患者表现为脊柱侧凸；有的患者表现为步态不稳，经常跌倒。

基因检测

?多重连接探针扩增法（MLPA）、 实时荧光定量PCR（qPCR）、 PCR限制性酶切分析法（RFLP）和变性高效液相色谱（DHPLC）等检测SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失/突变。MLPAMl、qPCR和DHPLC可用于SMN1和SMN2基因拷贝数检测,酶切法可以用于SMN1基因外显子7、8的纯合缺失检测；SMN1基因测序用于检测SMN1基因内是否存在微小突变.

实验室检查

血清检测显示CK值正常或轻度升高，升高的范围通常小于正常上限的5倍。

病理活检

肌肉活检显示I型患者显示肌纤维肥厚，H型、m型患者检查结果显示肌肉中存在成群的肌纤维萎缩。

肌电图检查

显示神经源性改变。