对于1型SMA患儿，主要治疗需求为改善生存，改善呼吸和吞咽功能，改善力量及机体运动功能等；

对于2/3型SMA患者，主要治疗需求则为疾病稳定并预防功能的进一步丧失；改善运动功能，尽可能长时间保持独立性。

脊髓性肌萎缩症有哪些一般治疗措施？

辅助呼吸

??对于不能独坐者，?出现咳嗽减弱的症状时， 需积极进行气道分泌物清除、吸痰和辅助咳嗽，配合呼吸功能锻炼； 当出现通气不足时，应及时尽早开始通气支持。?能独坐者，?根据症状行气道分泌物清除支持和通气支持。?能独站者，?当出现咳嗽减弱、反复呼吸道感染或夜间低通气时， 应由呼吸科医师评估后进行支持性管理或抗感染治疗。

脊髓性肌萎缩症有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

诺西那生钠注射液

诺西那生钠注射液是首个在全球获批上市被用于治疗5q脊髓性肌萎缩症的药物。这是一种反义寡核苷酸药物，修饰SMN2基因剪接，促进全长功能性SMN蛋白产生。

用药目的

• 靶向促进SMN2 mRNA外显子7保留，增加全长功能性SMN蛋白生成。
• 提高SMA 1型患者生存率，帮助患者达到运动里程碑（坐、站和行走等）。
• 改善和稳定各型SMA患者的运动、呼吸等重要功能，改变自然病程。
• 症状前SMA患儿实现与正常儿童相似的运动发育。

用药方法

经腰椎穿刺鞘内给药，治疗应由具有腰椎穿刺经验的医疗专业人员进行。

适应症

适用于5q脊髓性肌萎缩症的患者。

禁忌症

对本品活性物质或任何辅料过敏的患者禁用。

不良反应

十分常见的不良反应（≥1/10）包括：头痛、呕吐、背痛。

CS4中报告的腰椎穿刺术的相关不良反应（迟发型SMA），在接受诺西那生钠治疗的患者中发生率比假手术对照患者至少高5%。被视为与腰椎穿刺术相关的不良事件。这些事件可被视为腰椎穿刺后综合征的临床表现

注意事项

• 腰椎穿刺术：腰椎穿刺术有发生不良反应的风险（例如头痛、背痛、呕吐；参见【不良反应】）。对于非常年幼的患者以及脊柱侧凸患者，这种给药途径可能存在困难。可由医生酌情考虑使用超声或其他成像技术辅助鞘内注射本品。
• 血小板减少和凝血异常：已观察到在经皮下或静脉注射其他反义寡核苷酸后出现血小板减少和凝血异常，包括急性重度血小板减少。建议在基线和每次给药前进行血小板和凝血实验室检查。
• 肾毒性：已观察到在经皮下和静脉注射其他反义寡核苷酸后出现肾毒性。建议在基线和每次给药前进行尿蛋白检测（最好使用第一次晨尿样本）。对于尿蛋白持续升高，应考虑进行进一步评估。
• 脑积水：有报道称，在上市后应用中，使用诺西那生钠治疗的患者出现与脑膜炎或出血无关的交通性脑积水。一些患者植入了脑室-腹腔分流设备。对意识下降的患者应考虑对脑积水进行评价。目前脑室-腹腔分流患者使用诺西那生钠治疗的利益和风险尚不清楚，维持治疗需要仔细考虑。
• 对驾驶和操作机器能力的影响：本品对驾驶车辆和操作机械没有影响或影响可以忽略不计。

利司扑兰口服溶液用散

利司扑兰是全球首个治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的小分子疾病修正治疗药物，可特异性地对SMN2基因进行剪接修饰，从而增加全长SMN2信使RNA的表达和SMN蛋白的水平。

口服给药后迅速吸收，可透过血脑屏障，广泛分布于中枢神经系统和全身各各外周组织，全身性增加SMN蛋白水平。

用药目的

提高SMA患者生存率，改善或稳定运动功能，改善呼吸和吞咽功能，提高患者生活独立性，减轻照护者负担，全面改善生命质量、延长生命。

用药方法

利司扑兰在使用前必须由医疗卫生专业人士（含药师）配制成口服溶液并标记，供口服或胃肠内给药。配制前，患者或照护者不得打开药瓶。

适应症

适用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。

禁忌症

禁用于对本品过敏的患者。

不良反应

利司扑兰安全性良好，在临床研究中观察到的大部分不良反应均可处理与控制，在未中断治疗的情况下缓解。研究中最常见的不良反应为发热、头痛、腹泻。

注意事项

请勿将本品混入食物或液体中。

尚未确立利司扑兰在<2月龄的儿童患者中的安全性和有效性。

利司扑兰的临床研究中不包含≥65岁的患者，无法确定此类患者的疗效和安全性是否与年轻患者存在差异。

根据体外数据，利司扑兰可能会增加通过多药及毒素外排转运蛋白MATE1 或MATE2-K 消除的药物血浆浓度。如果合并使用其他药物，建议咨询医生，并将已确诊的疾病及正在接受的治疗方案告知医生。

由于动物研究结果显示利司扑兰对雄性生育力具有可逆影响，因此男性患者在治疗期间及最后一次口服利司扑兰后4个月内不应捐献精子。动物研究观察到胚胎-胎儿毒性。