1. 由专业医生根据患者情况，进行病史采集，可能包括：
2. 医生观察体征，行体格检查后，作初步诊断。
3. 患者遵医嘱进行有关辅助检查（例如，乳腺钼靶检查、乳腺超声等）。
4. 医生综合分析病史、临床症状及辅助检查结果，进行病因判断。
5. 医生根据病因，确定分型及制定治疗方案。
乳房肥大症因发病人群不同，诊断标准各异。临床上凡女童8岁前出现第二性征，或10岁前月经来潮，伴随乳房发育，即可确诊为性早熟性乳房肥大症。目前针对成人女性乳房肥大症及男性乳房肥大症的诊断，尚未有一个统一的标准，主要依靠临床症状完成。
性早熟性乳房肥大症的诊断较为明确，主要在于明确病因。临床上发现成人女性乳房肥大症，须与乳房恶性肿瘤、乳腺纤维瘤等相鉴别。而男性乳房肥大症须与假性男性乳房发育症及男性乳腺癌相鉴别。
该病好发于中老年女性，常与内分泌因素、饮食、放射线照射等有关，患者表现为无痛性肿块（质地较硬，边界不清，逐步增大）、可有乳房皮肤皱缩凹陷、乳头溢液、腋窝淋巴结肿大等，常通过乳腺钼靶进行鉴别。
该病好发于年轻女性，常与卵巢功能旺盛，雌激素水平过高或雌激素反应敏感有关，患者表现为无痛性肿块（质地较韧、边界清楚，大小不一），常通过乳腺超声进行鉴别。
过度肥胖的男性，乳房常因脂肪堆积而增大，外形与男性乳房肥大症较为相似，通过乳房触诊，用手指按压乳头，可有一种摁入孔中的空虚感，该病常伴有髋部脂肪的堆积。近红外线乳腺扫描检查可进行鉴别。
表现为乳晕下有无痛性肿块，肿块与皮肤周围组织黏连固定，可伴有乳头回缩或破溃，个别可有乳头血性溢液，常伴有腋下淋巴结肿大。乳腺钼靶及肿瘤穿刺细胞学检查可进行鉴别。
