医生查体

触诊

患者颈部有类圆形隆起，可随吞咽或伸舌上下移动，部分患者于囊肿上方摸到质地较硬的条索状物。当囊肿发生感染并迅速增大时，触诊时患者会有疼痛及压痛感，局部可见红肿。

影像学检查

影像学检查既可诊断甲状舌管囊肿，也可评估是否有健康的甲状腺组织。

B超

具有价廉、无创、无辐射等优点，特别适用于儿童，可明确肿物部位及范围，判断肿物与颈部血管等重要结构的关系，为手术治疗提供重要参考依据。患者B超结果多表现为类圆形囊性肿块，边界清晰，多为单个囊肿，具有完整包膜，内部及周围无血流，无回声或少量点状低回声。若囊肿出现实性部分，应考虑癌变。

CT或MRI检查

也可明确肿块的大小及其与周围组织的关系，但对于比较小的肿块，常不能清楚的显现，故B超通常足以进行诊断。

X线

可酌情作鼻窦、鼻咽和喉侧位等X线检查，辅助查找原发病灶。此外，若患者合并甲状舌管瘘管，可行碘油造影X线检查，以了解瘘管走向和范围。

甲状腺核素扫描

为避免手术误切异位甲状腺，可作为术前常规检查。

病理检查

术后对肿物的性质进行确认。甲状舌管囊肿是由呼吸道上皮、鳞状上皮或两种结合而成的囊肿结构，因患者多伴发感染，组织病理学还可见炎症性改变。部分患者囊肿壁内可见甲状腺组织。

特殊检查

细针穿刺抽吸

对囊肿内液体的性质做初步判断，抽吸可见透明的黏稠液体或微混浊的黄色液体，偶见脱落的上皮细胞。

实验室检查

甲状腺功能

评估是否合并甲状腺功能异常，检查指标包括血清促甲状腺激素（TSH）、总甲状腺素（TT4）和游离甲状腺素（FT4）等。