大多数咖啡斑是单纯的色素异常改变，但是咖啡斑也可能是一些严重遗传性疾病的早期症状之一。
咖啡斑属于色素沉着性皮肤病的一种，具体发病机制尚不明确，多数见于正常人，其发生与日晒很可能并无关系，一般出生时或者婴儿期就可以出现。
咖啡斑也可为多种系统性疾病的表现之一，如神经纤维瘤病、McCune-Albright综合征、Legius综合征、豹斑综合征（LEOPARD综合征）、斑驳病、范可尼贫血、Russell-Silver侏儒症、及共济失调毛细血管扩张症等。
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