就诊时医生可能会问如下问题:
一般医生根据患者典型的皮损临床表现即可确诊,临床表现不典型者可结合皮肤镜及组织病理等辅助检查,以诊断该病。
同时,还应注意排查是否有其他系统性疾病,如果考虑有遗传性疾病可能性,比如神经纤维瘤病,可能还需要进行基因检测。
本病会和雀斑、太田痣等疾病有相似之处,医生将从多个方面进行详细检查并鉴别。
雀斑的典型皮损为浅褐色至褐色斑点,约针尖至米粒大小,散在分布且互不融合,好发于面部,尤以鼻部及面颊为著,常在儿童期发病,女性多见,春夏季加重,秋冬季减轻。
太田痣常出生时即发病,常发于一侧面部,表现为蓝灰色、灰褐色斑点或斑片,边界不清,呈网状或弥漫性,同侧眼睛巩膜常有色素斑。
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