咖啡斑的诊断主要依靠临床表现。
医生通过观察和触诊，了解咖啡斑的大小、形状、颜色、数目，了解其分布是散在还是集中、界限是否清楚、表面是否光滑等。
不同部位的咖啡斑在皮肤镜下的表现不同。
面部咖啡斑表现为均一的棕色斑片及毛囊周围的色素减退，而颈部咖啡斑可表现出网格状模式。
表皮内黑素总量及基底层黑素细胞数目增多。
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