淋巴管肌瘤病比较罕见，对其发病机制研究仍处于探索阶段。目前研究认为，TSC-1/TSC-2基因突变可能在疾病发生发展中起作用。

淋巴管肌瘤病的病因有哪些？

近年研究发现，淋巴管肌瘤病主要由TSC-1/TSC-2基因突变导致，并以TSC-2突变为主。TSC-1和TSC-2蛋白在体内以复合体方式对雷帕霉素靶蛋白（mTOR）起抑制作用，当TSC-1/TSC-2基因突变致功能缺陷时，mTOR过度活化，导致平滑肌样或上皮样细胞异常增殖，是淋巴管肌瘤病发病的关键机制。

此外，因大多数病例的病理检查结果提示，雌激素或孕激素受体免疫组化检测阳性，故认为该病可能与雌激素也有一定关系。

淋巴管肌瘤病有哪些诱发因素？

年龄及性别可能是本病潜在诱发因素。

• 性别：疾病主要影响女性，男性患者罕见。
• 年龄：疾病多在30~40岁起病，青春期或更年期较少发生。

此外，成年女性若患有结节性硬化症，罹患淋巴管肌瘤病的风险增加。