医生会观察患者的全身发育情况,是否有畸形。观察患者精神状态、智力发育、营养和健康的情况,行一般体格检查,特别注意女性第二性征(如乳房、阴毛和腋毛等)的发育。
医生会行盆腔检查,检察生殖器是否存在异常。
育龄妇女出现月经停止,医生可能建议做妊娠试验确认是否怀孕。
药物撤退试验可以用于评估体内雌激素水平,确定闭经的程度及部位。
需要注意的是:进行孕激素试验前,需取血样标本进行性激素六项测定,以免药物影响结果,而且患者若有内源性雌激素产生,在排除生殖道原因下,孕激素试验要优于血雌激素检测。
常用黄体酮,停药后出现阴道流血(阳性反应),提示子宫内膜受一定水平雌激素影响。停药后无撤药性出血(阴性反应),医生可能建议进一步行雌孕激素序贯试验。
停药后发生撤药性出血者为阳性,提示子宫内膜功能正常,可排除子宫因素导致的闭经。引起闭经的原因是患者体内雌激素水平低落,应进一步寻找原因。无撤药性出血者为阴性,应重复一次试验,若仍无出血,提示子宫内膜有缺陷或被破坏,可诊断为子宫原因导致的闭经。
血卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、雄激素(T)、泌乳素(PRL)、硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)等检查:主要表现为血FSH高于25U/L,雌激素水平较低。间隔4~6周复查2次,结果类似。(建议停用雌孕激素药物至少两周后行激素测定)
超声检查可见子宫小,测定的卵巢值小于正常生育期妇女,卵巢内没有卵泡或虽然有卵泡但是数目很少。
染色体核型检查:检查患者的46条染色体是否异常。有的患者只有一个正常的X染色体,或有其他染色体缺陷。
FMR1基因检测(由于造成早发性卵巢功能不全的基因多,有条件者可查)。
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