淋巴细胞持续增多,B淋巴细胞绝对值≥5x109/L 至少持续3个月;偶可见原始淋巴细胞。中性粒细胞比值降低。随病情进展,可出现血小板减少和贫血。
有核细胞增生活跃,淋巴细胞>30%,以成熟淋巴细胞为主。红系、粒系及巨核系细胞增生受抑,至晚期可明显减少。伴有溶血时,幼红细胞可代偿性增生。
细胞膜表面免疫球蛋白slg为弱阳性表达,多为IgM或IgM和IgD型,呈κ或λ单克隆轻链型;CD5、CD19、CD79a、CD23阳性;CD20、CD22、CD11c弱阳性;FMC7、CD79b阴性或弱阳性;CD10、cyclinD1阴性。
60%晚期患者有低丙种球蛋白血症,35%抗人球蛋白试验阳性,10%出现免疫性溶血性贫血。
荧光原位杂交评估17p缺失,11q缺失,12号染色体三体和13q缺失。
50%~60%的慢性淋巴细胞白血病发生免疫球蛋白重链可变区IgVH基因体细胞突变,部分初诊慢性淋巴细胞白血病患者存在p53基因突变,SF3B1、NOTCH1、MYD88等基因突变。