主要针对患者有皮下硬性结节处的皮肤进行体格检查，观察皮面颜色，用手触摸皮下结节的大小、质地、形状，边缘，有无与周边黏连，有无压痛感，附近区域淋巴结有无肿大等。毛母质瘤临床表现多单发，表现为高出皮面的皮下质硬结节，瘤体边界清楚，多为圆形，直径约0.5~3cm不等。
主要包括血、尿常规以及肝、肾功能，用来排除感染、肾病、肝炎等疾病，用来帮助疾病的诊断和治疗。
通过影像学检查，可以明确观察到肿瘤的大小，密度、边界，位置等关键信息，对于患者的临床诊断和治疗有着重要的帮助。
诊断毛母质瘤的金标准。
从患者的病变部位切取一小块组织做病理切片，光镜下可见2种主要毛母质瘤瘤细胞：一种为嗜碱性细胞，系未成熟的毛母质细胞；另一种为影细胞，胞质嗜酸性，核不着色，仅有残影，代表较成熟已角化的毛发细胞。
此外还常见介于两型细胞之间的过渡细胞。嗜碱性细胞经历了2种不同的分化途径，一是直接转化为影细胞，另一途径是经过渡细胞过渡到无定形碎屑而被清除。
以形成钙化和骨化性无上皮成分的结节而停止发展，嗜碱细胞和影细胞两者比例的变化可反映出肿瘤所处的阶段，即肿瘤发生时间越短，嗜碱性细胞越多，反之则越少，甚至完全消失。影细胞是诊断毛母质瘤的重要病理线索。
