巨脑回畸形为不完全性脑回缺如，只表现为参与脑回减少，体积增大。巨脑回畸形首先是脑回减少，严重者可仅有主要脑回，巨脑回畸形常常合并无脑回畸形。;巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致，即胚芽层。在胚胎2个月以前发生发育障碍。显微镜下手术发现仍...[详情]
多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成...[详情]
概述是一组神经系统遗传性疾病以脊髓、小脑、脑干退行性变为特点临床表现为渐进性运动协调功能减退目前只能对症支持治疗预后差异大，多数患者晚期丧失独立生活能力脊髓小脑性共济失调是什么？脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组以慢性进行性共济失调为特征的...[详情]
脊髓缺血性疾病多因心肌梗死、心搏骤停、主动脉破裂、主动脉造影、胸腔和脊柱手术等引起严重低血压，以及动脉粥样硬化、梅毒性动脉炎、肿瘤、蛛网膜粘连等引起，可分为脊髓短暂性缺血发作及脊髓梗死，因发生闭塞的动脉不同而出现脊髓前动脉综合征、脊髓后动脉...[详情]
脊髓梗死成卒中样起病，脊髓症状常在几分钟或数小时达到高峰，因发生闭塞的供血动脉不同而出现脊髓前动脉综合征，以中胸段或下胸段多见，首发症状常为突然出现病损水平的相应部位的根性疼痛或弥漫性疼痛，短时间内发生迟缓性瘫痪，脊髓休克期过后转变为痉挛性...[详情]
脊髓出血性疾病是硬膜外硬膜下和脊髓内出血可骤然出现剧烈的背痛截瘫括约肌功能障碍病变水平一下感觉缺失等急性横贯性脊髓损害表现硬膜下血肿比硬膜外血肿少见的多脊髓蛛网膜下腔出血表现急骤的颈背痛脑膜刺激征和截瘫等如为脊髓表面血管破裂所致则可能只有背...[详情]
概述一种累及多系统的常染色体显性遗传病典型症状有神经系统损害及皮肤损害。治疗包含特异性靶向和综合治疗产前咨询、诊断和基因检测很关键多系统受累、多部位器官可发生良性错构瘤，表现多样的一种常染色体显性遗传病，结节性硬化症是什么？结节性硬化症（t...[详情]
概述持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动、姿势原发性肌张力异常多与遗传相关获得性肌张力障碍须针对病因治疗包括对因、对症治疗，以及手术治疗肌张力障碍是什么？肌张力障碍是一种运动障碍，其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和（或）姿势，是...[详情]
