进行性肌营养不良是什么？

进行性肌营养不良是一种由基因点突变或缺失引起的遗传性疾病，临床特征是逐渐加重的肌力减退和肌肉萎缩，同时，可能伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸和胃肠道等部位的病变。

该疾病类型较多，以DMD基因发生致病缺陷而导致的Duchenne/Becker肌营养不良（DMD/BMD）最为常见。

进行性肌营养不良在人群中的发病情况是怎样的？

在各类进行性肌营养不良中，Duchenne型肌营养不良（DMD）在我国最为常见，国的发病率约为1/3853，每 3600~6000名出生男婴中有1例发病。

进行性肌营养不良有哪些类型？

根据遗传方式、发病年龄、肌肉萎缩的部位、病情发展的速度以及预后等的不同，进行性肌营养不良主要可以分为以下几个类型：

• 假肥大型肌营养不良（pseudohypertrophy muscular dystrophy），包括Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy）；
• 面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）；
• 肢带型肌营养不良（limb-girdle muscular dystrophy，LGMD）；
• Emery-Dreifuss型肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）；
• 先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy，CMD）；
• 眼咽型肌营养不良（oculo-pharyngeal muscular dystrophy，OPMD）；
• 眼肌型肌营养不良（ocular muscular dystrophy）；
• 远端型肌营养不良（distal muscular dystrophy）。

在以上各种类型中， Duchenne型肌营养不良最为常见，其次是Becker型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良。